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保健老师就没有多说什么。事实上,口腔溃疡也算不得什么大病或传染病,一般过两天就自动好了。
哪里知道,壮壮一连好几天都没有好。
老师看到这种情况之后,就打电话给壮壮的妈妈,沟通了这一情况,建议壮壮妈妈带孩子去医院看一看。
壮壮妈妈不以为意,挂了电话之后还觉得老师小题大做,一点点小毛病,口腔溃疡而已,谁还没有过啊,干嘛要带去医院啊!我就不带去!
哪知道,当天晚上,半夜的时候,壮壮突然从睡梦中惊醒,还喊肚子痛,壮壮妈妈安慰了几句,就睡了。
早上醒来,一摸孩子,额头跟火似的,壮壮爸爸妈妈不由急了,连忙带他去附近的医院看。
医生以为是普通小毛病,为壮壮开了点药带回家吃,却不见好。
从此以后,壮壮时不时地发烧,嘴巴里一茬一茬地长口腔溃疡,老是捂着肚子喊肚子痛,持续了大约半个月,一直是这种情况,而且有越来越严重的趋势。
眼看着自己的小宝宝这么难受,壮壮的爸爸妈妈急了,也不在这个小县城医院看了,直接带着壮壮,来到省一医。听说这里的儿科挺有名的。
接诊的医生恰好是陈俊。
陈俊开始怀疑是某种肠道疾病,但是经过后续的排查,陈俊发现,恐怕并非普通的肠道疾病。病因极度复杂,根据他的经验,有可能为极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
他安排了壮壮住院,抽丝剥茧,开始“探案”,同时先给予常规治疗试试看,结果,常规治疗效果根本不明显,后来的进一步的基因检测,也证实了陈俊的猜想。
真的是极早发型炎症性肠病(VEO-IBD,veryearlyoIBD,定义:在6岁之前即被诊断的炎症性肠病),指起病年龄小于五岁或六岁的IBD,具有更强烈的遗传色彩,部分患儿可由相关基因进行遗传背景解释。
壮壮的基因检测结果显示,壮壮的CD40LG基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(X连锁高IgM综合征)。同时,影像学检查结果显示,壮壮的十二指肠有一个很大的溃疡,周边还有多个浅小的溃疡。同时,壮壮存在腹痛、溃疡、便血、发热等临床表现,与IBD临床表现较高吻合。
谜底终于揭开,壮壮久治不愈的怪病不是什么小毛病,而是一种来自基因突变的罕见病,若针对症状进行治疗可以缓解、稳住病情,但要真正根治必须骨髓移植。
“什么,骨髓移植?开玩笑吧?”壮壮的爸妈有点儿懵。他们感觉,这家医院是不是骗人的噢!
一点小毛病,肚子痛,口腔溃疡,发点儿小烧,怎么就上升到骨髓移植了?他们听说过的骨髓移植,一般都是像白血病这种,疾病中的恶魔
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